地贫防控从婚前产前孕期开始

地贫防控从婚前产前孕期开始

地贫全名地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，是一种遗传性血液病，目前尚无药物及成熟的治疗方法。地贫是全球累及人群最多、分布最广的一种单基因遗传病。也是严重影响出生人口素质及儿童健康的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的经济及精神负担。广东、广西及海南三省发病率最高。地贫虽难治但可预防。在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预手段避免重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要方法。

1、地贫临床表现个体差异较大，分类复杂，治疗方法及预后也不尽相同。

根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成a地贫和β地贫。根据临床表现的轻重程度不同，地中海贫血又分为静止型、轻型、中间型和重型。

①)静止型、轻型地贫无贫血或仅有轻微贫血症状，其智力、寿命、生长发育、日常生活与工作基本都不受影响，通常只在家系调查或地贫筛查时才被发现。无需特殊治疗。
   ②中间型地贫属于非输血依赖型地贫，是一组不需要输血或仅在感染、手术、妊娠、生长发育迟缓等特殊情况下需要输血的地贫。临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血；患者疲乏无力、可有黄疸及不同程度骨骼改变、肝脾轻度或中度肿大，重者需要输血和排铁治疗。
   ③重型地贫包括重型a地贫和重型β地贫，重型a地贫又称巴氏水肿胎，胎儿严重贫血，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、发育不良、面色苍白、黄疸、肝脾肿大具有典型的地贫特殊面容:头颅变大、鼻梁塌陷、眼距增宽、额部隆起、颧骨突出等，如不进行规范的输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

2、同一对夫妇每次孕育地贫儿概率相同、与性别无关。夫妇双方仅一方有地贫或双方为不同类型地贫，孕育中重型地贫儿概率低。

①地贫是常染色体隐性遗传性疾病，发病与性别无关，父母将异常基因遗传给子女导致子代发病。

②夫妇双方只有一方携带地贫基因，或者双方为不同型地贫，则不会孕育中间型及重型地贫儿，可以正常怀孕。

3、通过血常规检查、血红蛋白电泳分析等检查筛查出地贫携带者，通过地贫基因诊断可以确定是否携带地贫基因。

地贫不一定有贫血，贫血患者也不一定携带地贫基因。地贫筛查很简单，只需抽血行血常规及血红蛋白电泳分析。若筛查结果提示可疑地贫，需要行血清铁蛋白检测及地贫基因诊断明确是否为地贫携带，以及是哪一类型地贫。

4、地贫筛查正常不能排除地贫，夫妇双方地贫筛查均正常不会孕育中间型及重型地贫儿

部分静止型a地贫，不能通过地贫筛查筛查出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除a地贫可能。夫妇双方地贫筛查结果均正常，孕育中间型及重型地贫儿的几率极低，可以正常怀孕。

5、针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇，开展遗传咨询及产前诊断等医学干预手段是目前避免重型地贫儿出生的有效方法。

①通过婚前、孕前、产前优生检查，检出携带同类型地贫基因，并且可能孕育中间型及重型地贫儿的夫妇，此类夫妇需在每次怀孕后尽早接受产前诊断（绒毛穿刺产前诊断），确认胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险及预后。

②在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对有孕育重型地贫胎儿风险的孕妇实施终止妊娠干预措施，避免重型地贫儿出生。

国家政策：

免费对象：

1.地贫血常规初筛免费对象:双方或一方为广西户籍的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇。

2.地贫血红蛋白分析免费复筛对象：双方或一方为广西户籍，且地贫血常规初筛为单方阳性的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇;双方或一方为广西户籍，地贫血常规初筛为单方阳性的建卡怀孕夫妇，且经《桂妇儿系统》查询未进行血红蛋白分析的对象。

3.地贫基因诊断免费对象:双方或一方为广西户籍，且地贫筛查为双方阳性的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇;双方或一方为广西户籍，地贫筛查后为双方阳性的怀孕建卡夫妇，且经《桂妇儿系统》查询未进行地贫基因诊断的对象。

4.地贫产前诊断免费对象:夫妇双方或一方为广西户籍，且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的孕妇。

5.重症地贫胎儿医学干预免费对象:夫妇双方或一方为广西户籍，地贫产前诊断为高风险重症地贫胎儿建议进行医学干预的孕妇。

免费标准：免费血常规纳入到免费婚前医学检查项目；一对夫妇地贫初筛结果为一人筛查阴性，一人筛查阳性者，减免筛查阴性者血红蛋白分析费用；免费地贫基因诊断标准为1000元/对；免费地贫产前诊断标准为1850元/例；重症地贫胎儿医学干预，符合医学处置规范的住院费用，在医疗保险报销后予以报销自付部分。