9月12日是预防出生缺陷日。为贯彻落实《健康中国行动（2019-2030年）》，预防出生缺陷，今年的活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造良好社会氛围。

什么是出生缺陷？如何预防？

为预防出生缺陷，广西出台了哪些惠民政策？

作为世界上人口大国，我国出生缺陷高发，大约每30秒钟就会有一个缺陷儿出生。出生缺陷形势很严峻，所以大家要引以重视。

一、什么是出生缺陷？                    

出生缺陷通常包括身体结构畸形、缺失和异位，组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等，不是单一的一种疾病，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

二、出生缺陷的主要原因是什么？

出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有毒有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。

三、出生缺陷的危害有哪些？

出生缺陷病种多种多样，危害程度也各不相同。一些严重的染色体异常或发育异常可导致在子宫内胎儿流产或死胎；有些缺陷儿能够顺利出生，但是出生后可影响患儿生长发育甚至残疾，需要出生后早期筛查、诊断和干预治疗，可减少甚至避免健康危害和残疾的发生，例如多数先天性心脏病、唇腭裂、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等；还有些出生缺陷则对患儿健康危害巨大，且在出生后尚无有效治愈方法，或者治疗和养护费用昂贵，例如唐氏综合症、重型地中海贫血、致死性软骨发育不良等，需要孕期及时产前诊断和干预。当然，也有部分出生缺陷的健康危害较小，例如多指、色素痣、副耳等等，有的不需要医学干预。

四、如何预防发生出生缺陷？

出生缺陷病因复杂，预防出生缺陷请从准备结婚开始，在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施，也就是医学上所说的三级预防策略。

1、一级预防

在结婚前可进行婚前医学检查和医学咨询，在医生指导下对影响生育的疾病进行早期干预，选择适合的生育年龄，培养合理的生活习惯，做好接触有毒有害物质的有效防护。

准备怀孕时接受针对性的医学检查和咨询指导，准妈妈孕前三个月开始补充叶酸。夫妇双方要合理膳食，不养宠物，戒烟戒酒，适当运动，养成良好工作生活习惯，预防各类感染，控制慢性病，在医生指导下合理用药，避免接触放射线和有毒有害物质等高危因素。

2、二级预防

二级预防从怀孕后开始采取措施，主要目的是早发现、早诊断和早干预出生缺陷，从而避免严重出生缺陷儿的出生，以及为出生后的矫治做准备。

怀孕后应及时到产科建立孕产妇保健手册，按照医生建议及时产检和进行唐氏筛查和超声筛查、血糖筛查以及相关疾病筛查等等，合理膳食，适当运动、生活，预防疾病。由于孕期是胎儿快速生长发育的过程，出生缺陷筛查需要在医生指导下在不同的合适孕周进行适当的筛查，如：唐氏筛查（14-20周）、系统超声筛查（22-24周）、血糖筛查（24-28周）。对于筛查异常的胎儿需要尽快接受产前诊断等等医学干预，对于诊断为严重致死致残性出生缺陷胎儿，在医生的指导下尽早产前干预，对于可矫治出生缺陷胎儿，也应在产前咨询医生了解胎儿出生后的治疗方案和预后。 

3、三级预防

新生儿出生后是出生缺陷三级预防，主要目的是早发现、早诊断和早治疗，以降低缺陷对新生儿的健康危害。对于新生儿疾病筛查异常的家长，要遵照医生的指导进行后续的诊断和治疗。

为预防出生缺陷，国家出台了相应的惠民政策

（来源：产科    审稿：覃利芳   莫安青）