2020年5月8日是第27个“世界地贫日”。地中海贫血在中国，尤其在南方几个省市的发生率较高，有些省份甚至基因携带率由25%，尤其在湖南、广西、深圳、海南等地。因此，地中海贫血是非常值得关注的一个遗传性贫血性疾病。

地中海贫血简称地贫，是一组遗传性溶血性贫血疾病，我们广西多发。它是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。由于部分轻型地中海贫血的患者没有明显症状，故并未引起大家重视，但是，大部分中间型及重型地中海贫血患者，不仅生活质量下降，还会有各种严重并发症，而且患者多数会在青少年时期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。

根据病情轻重的不同，分为以下3型。

1.重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。存活率低，部分在母亲子宫内即发生死亡，出生后大多需要依靠输血生存。由于地中海贫血是基因异常所导致的，基本上不能通过药物治愈。目前，对于地中海贫血的治愈性的方法，成熟的就是造血干细胞的移植或骨髓移植，这是能够挽救绝大部分重型地中海贫血患者的性命的治疗方法

2.中间型

轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3.轻型

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

地中海贫血在目前仍是一项医学难题，其实最好的治疗方法是预防。这就需要准妈妈们在孕期产检时就要提前进行关注，可以在怀孕的第十二周后采用抽取胎儿检体来进行一个检查，如果确定是地中海贫血重型胎儿的，可以及早进行人工流产，以避免将来的种种危害和负担。一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

为防控地中海贫血，自治区人民政府实施了《地中海贫血防治计划》，对新婚夫妇免费进行地贫筛查；对于筛查双方阳性的夫妇进行地中海贫血基因诊断给予800元补助（中央另外补助200元）；对于地中海贫血基因同型的夫妇进行产前诊断给予每对补助1300元（中央另外补助550元）。同时将地中海贫血患者的输血和祛铁治疗费用纳入新农合一类特殊门诊，每年可在门诊报销5000—10000元治疗费用。